부갑상선기능저하증, 유전자 변이와 관련 확인

부갑상선기능저하증, 유전자 변이와 관련 확인 

 

가천의대 이시훈 교수, 최근 유전자 분석 통해 밝혀

 

부갑상선호르몬 이상에 유전자 변이가 관여한다는 연구결과가 밝혀졌다.

 

가천대 길병원 내분비대사내과 이시훈 교수는 최근 특발성 부갑상선기능저하증 가계에서 부갑상선호르몬 유전자의 변이를 찾아, 이 변이와 부갑상선호르몬 이상의 인과 관계를 규명했다.

 

특발성 부갑상선기능저하증은 발생률과 발생 기전이 잘 알려져 있지 않은 희귀질환이다. 하지만 갑상선암 수술 등의 이후에 발생하는 수술 후 부갑상선기능저하증을 포함하면 상당히 흔한 질환이다.

 

부갑상선기능저하증은 부갑상선호르몬이 부족하거나 제대로 작용하지 않아 저칼슘혈증, 고인산혈증, 칼슘 및 미네랄 대사의 이상으로 전신에 증상이 나타난다.

 

현재까지는 부족한 부갑상선호르몬의 보충 요법 대신 칼슘 및 비타민 D를 투여하는 방법으로 치료해왔다. 다만, 근본적인 치료법이 없어 새로운 치료법에 대한 요구가 적지 않았다.

 

이 교수는 갑상선기능저하증의 국내 발생 현황을 파악하기 위해 한국연구재단의 지원을 받아 ‘한국 부갑상선기능저하증 등록 연구(Korean Hypopara Registry Study)’를 이끌고 있다.

 

이 연구에서 이 교수는 지금까지 보고되지 않았던 다양한 원인 유전자 변이를 발견해 보고했다. 이번 부갑상선호르몬 유전자의 변이는 세계에서 처음으로 보고된 것이다. 부갑상선호르몬 수용체를 처음 발견한 하버드의대 Harald Jueppner 교수 등과 공동 연구로 진행됐다.

 

이 교수는 “인과 관계가 분명한 희귀유전질환의 원인 유전체 변이와 그 기능을 연구함으로써 생명 현상의 보편적인 사실들에 대한 이해를 높였다”며 “이를 좀 더 흔한 관련 질환의 치료에 응용하는 중개 연구 및 유전체 연구의 좋은 예가 될 것”이라고 평가했다.

 

한편, 이 연구 결과는 최근 칼슘 및 미네랄 연구 분야에서 가장 영향력이 높은 ‘Journal of Bone and Mineral Research’ 온라인 판에 게재됐다.