파브리병 치료제 ‘레프라갈’ 국내 출시된다

파브리병 치료제 ‘레프라갈’ 국내 출시된다

 

SK케미칼-한국샤이어, 7월중 발매 예정

 

SK케미칼은 희귀질환 치료제인 파브리병 치료제 ‘레프라갈’ (Replagal)을 국내에 새롭게 선보인다.

 

유전대사 질환인 파브리병은 통계적으로 인구 4만명 중 1명 꼴로 발병하는 희귀질환이다. 선천적으로 ‘알파 갈락토시다아제’라는 효소를 만들어 내는 유전자 변이로 인해 ‘Gb3’라는 기질을 분해하지 못하게 되고, 이 기질이 전신의 기관에 쌓이면서 혈관 각화종, 손 발끝 통증이 나타나며 심장 및 콩팥 기능 이상으로 사망에 이르는 질환이다.

 

‘레프라갈’은 식품의약품안전처로부터 파브리병(α-galactosidase A결핍)으로 확진된 환자의 장기간 효소 대체요법으로 시판 허가를 받았다.

 

‘레프라갈’은 희귀질환 치료제를 전문적으로 개발하는 Shire사의 제품으로 유전공학 기술을 이용해 인간 세포주에서 생산되며 격주로 체중 1kg당 0.2mg을 40분간 투여하는 정맥주사제이다.

 

‘레프라갈’은 세계 48개국에서 승인 받았으며, 17년 이상의 폭넓은 임상 근거를 가지고 있고, 현재까지 3,000명 이상의 환자가 치료 중이다.

 

한편 3월 13일 서울아산병원에서 있을 파브리 미니 심포지움에 참석 예정인 세계적인 LSD 질환의 대가인 독일 마인츠 병원의 Michael Beck교수는 2014년 SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism)에서 발표한 FOS (Fabry Outcome Survey) data의 의미를 설명할 예정이다.

 

발표된 FOS data에 의하면 파브리병 치료 성분인 레프라갈 (성분명 : 아갈시다제 알파)를 투여한 740명의 파브리병 환자를 Cohort 군으로 5년 동안 치료, 관찰한 결과 치료하지 않는 군에 비해 콩팥 (연간 eGFR 변화율(단위: mL/min/1.73m2/y)이 eGFR≥60 남성환자에서 치료군 -1.68 vs. 비치료군 -3.0, eGFR<60 남성환자에서 치료군 -2.86 vs. 비치료군 -6.8, eGFR≥60 여성환자에서 치료군 -0.43 vs. 비치료군 -0.9, eGFR<60 여성환자에서 치료군 0.36 vs. 비치료군 -2.1), 심장 (연간 LVMI 변화율(단위: g/m2.7/y)이 남성환자에서 치료군 0.33 vs. 비치료군 4.07, 여성환자에서 치료군 0.48 vs. 비치료군 2.31) 기능의 악화를 지연시켰으며 환자의 기대 수명 연장 효과 (치료군 77.5세 vs. 비치료군 60세) 가 나타났다.

 

이에 Michael Beck교수는 “장기간에서의 레프라갈을 치료한 파브리병 환자에게서 콩팥과 심장의 기능 악화 지연과 더불어 관련 질환 이환율과 사망률 또한 감소된 data를 확보함에 따라 ‘레프라갈’의 출시는 파브리병 환자들에게 반가운 희소식이 될 수 있을 것이다”라고 말했다.

 

또한 파브리 미니 심포지엄의 좌장을 맡을 예정인 서울아산병원 의학유전학 센터의 유한욱 교수는“레프라갈 주로 인해 파브리병 환자들은 기존의 약제보다 짧은 시간에 투여 시간을 단축시킬 수 있어 편익이 있고, 투여로 인한 주입 관련 특이반응(13.7%) 및 항체반응 발생률(IgG 반응 24%)이 낮은 약제로 치료할 수 있는 약제”라고 레프라갈에 대한 평을 했다.

 

‘레프라갈’을 비롯한 Shire사의 희귀질환 제품 유통을 담당하고 있는 SK케미칼은 인류의 건강을 증진시키고, 지구의 환경을 보호한다"는 회사의 미션에 맞게 희귀질환 영역에 진출 함으로써 고통 받는 희귀질환 환자들에게 도움을 줄 수 있을 것이라고 밝혔다.