유럽소아소화기영양학회 제56차 연례회의 개최

유럽소아소화기영양학회 제56차 연례회의 개최

희귀 간질환 PFIC(진행성 가족성 담즙정체증) 높은 관심

진행성 가족성 간내 담즙 정체증(PFIC: Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis)은 특히 어린 아이들에게 심각한 어려움을 가져올 수 있는 희귀 간질환이다.

다행스럽게도 이 질환을 관리하고 진행을 늦추며 결과를 개선할 수 있는 기회가 증가하고 있다.

 

올해 5월 유럽소아소화기영양학회(ESPGHAN: European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition) 총회에서 전문가들은 PFIC 질환에 큰 관심을 가지고, 희귀질환 진단 및 관리를 위한 기준을 공유하는 열띤 논의를 벌였다.

PFIC은 간에 담즙이 축적되는 유전적 장애로서 신생아와 유아에게 특히 공격적일 수 있는 희귀질환이다. 

 

PFIC을 치료하지 않으면 말기 간부전을 초래할 수 있으며 간 이식이 필요하게 된다.

 

견딜 수 없는 가려움인 소양증은 PFIC의 대표적인 증상으로, 심한 경우 영구적 피부 훼손, 수면 부족, 짜증, 주의력 저하, 그리고 아이의 학습 부진을 초래하게 된다.

PFIC은 관리되지 않으면 간 손상이 계속될 수 있는 진행성 질환이므로 조기 진단과 관리가 필수적이다.

 

안나 마이어 어린이 대학병원의 소아 간 질환 전문가인 인돌피 교수는, "여러 수치상으로 PFIC 어린이 환자들이 더 나쁜 예후를 보일 수 있지만, 조기 진단과 조기 치료, 그리고 조기 관리가 이뤄진다면 장기간 질환 경과를 개선할 수 있다."고 강조했다.

이번 ESPGHAN에서 간 전문가들은 황달, 심한 가려움, 성장 부진, 과민증과 같은 증상을 보이는 모든 어린이에게 PFIC 질환의 가능성을 염두에 두고 조기 진단이 지연되지 않도록 해야 한다고 강조했다. 

 

신속하게 적절한 병원을 찾아 가능한 한 빨리 치료를 시작하는 것이 필요한데, 이는 질환의 증상을 개선하고 진행을 늦추는 데 중점을 두어 간 이식까지 가지 않도록 하기 위함이다.

PFIC은 대체로 소아 희귀 간 질환으로 분류되지만, 성인에서도 나타날 수 있다. 

 

이런 경우 PFIC의 한 형태로서 나타나는 증상이, 간을 통한 담즙의 흐름에 영향을 미치는 다른 질환과 비슷한 경우가 많아 조기 진단을 어렵게 한다.

 

따라서 담즙 정체 상태를 관찰할 때 PFIC의 가능성을 고려하는 것이 중요하다.