일루미나, 종양 유전체 연구용 검사 제품 출시

일루미나, 종양 유전체 연구용 검사 제품 출시 

전세계 시장 계획...머크 사와 공동 개발 

 

DNA 시퀀싱 및 마이크로어레이(microarray) 기술의 글로벌 리더인 일루미나(Illumina)는 머크(Merck)사와 공동 개발한 차세대 염기서열 분석(next-generation sequencing, NGS) 기반의 연구용 제품인 TruSight Oncology 500 HRD를 미국과 일본을 제외한 전세계 시장에 출시할 예정이라고 밝혔다.

 

이번에 출시되는 연구용 검사 제품은 현재 NGS 시장을 주도하고 있는 자사의 TruSight™ Oncology 500 제품에 새로운 유전체 시그니처의 분석인 HRD (homologous recombination deficiency: 상동 재조합 결핍)를 추가로 제공한다. 

 

이를 통해 HRD 평가에 사용되는 유전체 변이를 식별함으로써 종양 유전체에 대한 연구자들의 이해를 한층 더 높여 줄 것으로 기대된다. 

 

또한 이는 포괄적인 유전체 프로파일링(comprehensive genomic profiling, CGP) 기술을 확대하고 종양학 분야에서 정밀 의료를 실현 하고자 하는 일루미나의 노력을 반영한다.  

 

일루미나의 최고의학책임자(Chief Medical Officer)인 필 페보(Phil Febbo, MD)는 “HRD 는 난소암, 유방암, 전립선암, 췌장암과 같이DNA 손상으로 인해 주로 발생하는 종양의 중요한 바이오마커로 부상하고 있다”며, “TruSight Oncology 500 HRD 제품은 한 개의 샘플에 대한 단 한 번의 검사만으로 종양의 유전체적 특성에 대한 심층적인 정보를 제공할 수 있도록, 포괄적이고 정확하며 민감도가 높은 결과를 확보할 수 있을 것”이라고 말했다.

 

HRD는 세포가 DNA 이중 가닥 손상(double-stranded break, DSB)을 효과적으로 복구하지 못하는 상태를 나타내는 유전체 시그니처이다. 

 

이 경우 세포는 대안으로 오류 유발 DNA 복구 기전(error-prone DNA repair mechanism)에 의존하게 되어 유전체 불안정성을 야기할 수 있으며 궁극적으로는 이로 인해 종양이 생성될 수도 있다. 

 

향후 국내에 출시될 연구 전용 (Research Use Only) TruSight Oncology 500 HRD 제품은 차세대 염기서열 분석(next-generation sequencing, NGS) 기술을 기반으로 하는 일루미나의 NGS 기술과 Myriad Genetics(NASDAQ: MYGN)의 입증된 HRD 기술을 결합한 제품이다. 

 

이 제품을 활용해 검사실에서는 종양 유전체의 불안정성(genomic instability)을 정확하게 검출하고 HRD 상태와 관련이 있는 유전자와 함께 500개 이상의 유전자를 동시에 분석할 수 있게 된다.

 

본 검사 개발을 위해 독일 뮌헨 공과 대학 분자병리 진단과 연구팀은 일루미나의 TSO 500 HRD 검사 프로토타입과 Myriad Genetics가 보유하고 있던 입증된 HRD 검사기준을 비교하는 과정(Early Access Program)에 참여했다. 

 

본 연구팀의 책임자인 니콜 파르(Nicole Pfarr)는 “TruSight Oncology 500 HRD검사가 출시될 수 있어서 매우 기쁘게 생각한다”며, “우리가 진행한 Early Access Program의 결과도 무척 만족스럽다”고 말했다. 

 

또한 “우리 연구실에서는 앞으로 이 검사를 자주 활용할 계획으로, HRD 검사와 기존의 TruSight Oncology 500을 하나의 워크플로우에 결합함으로써 최대한 포괄적인 관점에서 종양 유전체를 살펴보는 기회를 얻는 동시에 연구실의 효율성도 유지할 수 있을 것”이라고  밝혔다

 

대규모 코호트 연구를 통해 포괄적 유전체 프로파일링(CGP: comprehensive genomic profiling) 기술이 최대 90%의 샘플에서 유전체 변이를 식별할 수 있는 능력을 갖춘 것으로 확인되었다. 

 

즉, 하나의 포괄적인 검사로 더 적은 수의 샘플을 사용해서 다양한 바이오마커를 평가할 수 있으며, 기존의 반복적인 검사보다 더 신속하게 결과를 도출할 수 있는 것이다. 

 

이 제품은 유통이 가능한 키트로 구성되어 있으므로 검사실의 규모에 상관없이 고객에게 우수한 성능의 검사를 제공할 수 있을 것으로 예상된다.

 

머크 리서치 랩(Merck Research Laboratories)의 에릭 H. 루빈 (Eric H. Rubin) 박사는 “일루미나와 함께 HRD 측정 검사법의 상용화를 위한 첫 이정표를 달성한 것은 매우 고무적”이라며, “본 HRD 검사는 임상 연구의 발전과 임상 시험 접근성 향상에 기여할 것”이라고 전했다.

 

연구 전용 TruSight Oncology 500 HRD제품은 오는 8월 미국과 일본을 제외한 전 세계로 배송이 시작될 예정이다.