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알츠하이머 치매의 발생을 억제하는 변이유전자가 처음으로 미국에서 발견됐다.
지금까지 치매를 유발하는 것으로 알려진 APP(아밀로이드 전구단백질) 유전자 변이 가운데는 의외로 치매의 발생을 억제하는 변이형도 있다는 사실이 아이슬란드 유전자분석 기업 디코드 지네틱스(deCODE Genetics)에 의해 밝혀진 것이다.
이 업체 Kari Stefansson 박사는 아이슬란드 사람 1천795명의 게놈을 분석한 결과 이같이 나타났으며 인구의 약0.45%가 지니고 있는 것으로 나타났다.
치매 진단을 받은 사람 중 이 변이유전자를 가진 사람은 0.13%에 불과한 반면 85세가 넘었는데도 치매에 걸리지 않는 사람은 0.62%가 이 변이유전자를 가지고 있었고 85세 이상으로 뇌기능이 정상인 사람은 0.79%가 이 변이유전자를 지니고 있었다.
특히 이 변이유전자를 가진 사람은 그렇지 않은 사람에 비해 인지기능 테스트 성적이 월등히 높았다.
또 ApoE4 변이유전자 두 쌍을 모두 가진 사람은 80세까지 90% 이상이 치매가 나타나는데 ApoE4 변이유전자 두 쌍과 이 치매 억제 APP변이유전자를 함께 가지고 있는 사람 25명은 한 명도 치매가 나타나지 않았다.
APP 변이유전자는 지금까지 20여가지가 발견되었고 모두 65세 이하에 나타나는 조발성 치매를 유발하는 것으로 알려져 있는데 이와 반대로 치매를 억제하는 APP 변이유전자도 존재한다는 사실이 밝혀진 것은 이번이 처음이다.
APP는 나중에 아밀로이드 베타라는 작은 단백질로 분해되며 치매환자의 뇌에는 아밀로이드 베타 플라크가 축적되는 것으로 알려져 있으며 따라서 베타 아밀로이드가 치매의 원인임을 한번 더 확인해 주는 것이라는 평가다.
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