김종필 기자의 헬스케어 뉴스▶

화이자제약, 희귀질환자 가족 유전자검사 지원

숨은 ATTR-PN 환자 조기진단 돕는다

한국화이자제약(대표이사 사장 오동욱, www.pfizer.co.kr)은 재단법인 행복한재단(이사장 정하균)과 희귀질환 진단 활성화를 위해 24일(금) 업무 협약식을 맺고 유전성 희귀질환인 ATTR-PN 환자들의 친족들을 대상으로 ‘TTR 유전자검사 지원 사업’을 시작한다고 밝혔다.

‘TTR 유전자검사 지원 사업’은 조기진단이 필수적이나 유전자검사 자기부담금의 비율이 높은, 기 진단된 트랜스티레틴 가족성 아밀로이드성 다발신경병증(Hereditary ATTR amyloidosis with polyneuropathy, 이하 ATTR-PN) 환자의 친족들을 대상으로 유전자 검사 자기부담금을 지원하는 사업이다.

화이자가 행복한재단에 총 7,000만원의 기부금을 전달하고, 행복한재단이 ATTR-PN 환자의 친족들에게 유전자 검사 비용을 전달하는 방식으로 이루어진다.

이번 사업으로 ATTR-PN 환자 가족과 친족들 약 450여명이 2년간 TTR 유전자검사 스크리닝 혜택을 받을 것으로 예상된다.

화이자 희귀질환사업부는 2017년부터 운영해 온 ‘희귀질환 7000-얼룩말 캠페인’과 연계해 이번 사업을 기획했다. ‘희귀질환 7000-얼룩말 캠페인’은 전세계 희귀질환의 수가 7,000여 개라는 점에서 착안해 희귀질환자들을 응원하고 사회적 관심과 동참을 촉구하는 의미를 담은 참여형 사회공헌 프로그램이다.

이번 기부도 희귀질환의 수와 동일한 7,000만원을 기부해 유전성 희귀질환인 ATTR-PN 환자와 그 가족들을 응원하고 더 나아가 유전성 희귀질환 진단을 독려하는 의미를 담았다.

ATTR-PN은 증상이 시작되면 이전 상태로 돌아갈 수 없는 질환 특성상 유전자검사를 통한 조기진단이 무엇보다 중요하다. 유전자검사는 99%의 정확도로 진단이 가능한 것으로 알려져 있다.

하지만 국내 의료환경상 적절한 유전상담이 이루어지지 않아 환자들의 유전질환에 대한 이해가 부족하다. 직계가족이 아닌 친족들도 조기진단이 필수적이나, ATTR-PN 질환에 대한 이해도가 낮고 유전자검사 자기부담금 비율이 높아 재정적인 부담으로 유전자검사를 받기 쉽지 않다.

이번 지원사업은 직계가족뿐 아니라 더 넓은 범위의 친족들을 대상으로 진행돼 조기진단과 치료를 독려할 예정이다.