김종필 기자의 헬스케어 뉴스▶

 난치성 희귀질환인 비스코트-올드리치증후군(Wiskott-Aldrich syndrome)을 유전자치료로 완치할 수 있는 길이 열렸다.

미국 세인트 주드 아동병원 유전면역결핍치료실장 메리 콘리 사는 WAS단백질을 생산할 수 있는 온전한 유전자를 주입하는 방법으로 10명의 비스코트-올드리치증후군 아이들을 완치시켰다고 밝혔다.

리 박사에 의하면 WAS단백질을 만드는 온전한 유전자를 환자로부터 채취한 조혈모세포에 주입한 뒤 이를 바이러스 벡터(virus vector)에 실어 다시 환자들에 주입했으며 환자들은 WAS단백질이 다시 생산되면서 혈소판 수가 정상으로 회복되었다는 것.

바이러스 벡터란 외부의 유전물질을 세포에 운반하는 수단으로 사용되는 무해한 바이러스를 말한다.

콘리 박사는 그러나 유전자치료를 받은 10명 중 한 명은 급성T세포백혈병이 나타나 현재 항암치료를 받고 있다고 밝히고 이는 바이러스 벡터 때문으로 보이는 만큼 더 안전한 바이러스 벡터를 개발할 필요가 있다고 말했다.

현재는 골수의 조혈모세포 이식이 유일한 치료법이나 조직적합성항원(HLA)이 일치하는 골수공여자를 찾기 어렵고 이식해도 이식편이 숙주를 공격하는 이식편대숙주반응(GVHD)이 나타날 위험이 있다.

 비스코트-올드리치증후군은 혈소판의 수와 크기를 조절하는 X염색체의 유전자 변이로 WAS단백질이 만들어지지 않아 순환하는 혈액 내 혈소판이 부족, 지혈이 되지 않고 감염증이 만성적으로 반복되는 유전질환이며 출혈이 멎지 않는 증상이 나타난다.