AML환자 게놈 사상최초 완전 해독

                                            AML환자 게놈 사상최초 완전 해독

                                          美, 정상세포와 유전자차이 발견..치료에 전기
 암환자의 전체 게놈(유전체)이 사상 최초로 완전 해독됐다.
미국 워싱턴 대학 의과대학의 티모시 레이 박사는 혈액암인 급성골수성백혈병(AML) 진단을 받은 지 23개월만에 사망한 50대 여성 환자의 게놈을 완전히 해독, 정상세포와 암세포의 유전자 차이를 알아냈다고 발표했다.

 레이 박사는 이 환자의 정상 피부조직 샘플에서 채취한 정상세포와 골수에서 채취한 암세포 유전자의 염기서열을 고속배열(high-throughout sequencing) 방식으로 해독했으며 목적은 백혈병을 유발시킨 유전자변이를 찾아내기 위한 것이었다고 밝혔다.

 정상세포와 암세포 유전자 차이 분석 결과 암세포에서 백혈병을 발병시킨 것으로 보이는 10개의 변이유전자가 발견됐다. 이 중 2개는 이전의 연구를 통해 이미 AML과 연관이 있는 것으로 밝혀진 것이고 나머지 8개는 지금까지 암과 관련된 그 어떤 유전자검사에서도 전혀 잡혀지지 않은 것들이다. 이는 우리가 암에 대해서 아는 것이 얼마나 적은가를 단적으로 보여주는 것이라고 레이 박사는 지적했다.

 새로 발견된 8개 중 3개는 종양억제, 4개는 세포성장 촉진에 관여하고 나머지 1개는 약물의 세포진입에 영향을 미치는 유전자로 밝혀졌다. 레이 박사는 암환자의 게놈이 해독된 것은 이번이 처음으로 지금까지는 암을 유발하는 유전자변이를 찾아내기 위해 게놈의 일부만을 살펴보았지 전체를 검색한 일은 없었다고 말했다.

   AML은 지난 20여년 동안 치료법이 달라진 것이 거의 없는데 이는 이 백혈병의 뒤에 숨은 유전적 단서들이 밝혀지지 않았기 때문이라는 것이 레이 박사의 지적이다.  그는 이제는 속도가 빠르고 비용이 적게 드는 DNA염기서열 해독기술 덕분으로 암의 유전적 측면을 보다 깊이 들여다 볼 수 있게 되었다면서 앞으로는 보다 효과적인 암진단법과 치료법 개발이 가능하게 될 것이라고 말했다.

   AML은 혈액세포를 만드는 뼈 내부조직인 골수 안에서 발생하는 혈액암으로 미국에서는 매년 약1만3천명의 환자가 발생해 8천8천명이 목숨을 잃고 있다.